उन्होंने बताया कि आईएमडी दुर्लभ लेकिन महत्वपूर्ण आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो पोषक तत्वों को ऊर्जा में परिवर्तित करने की शरीर की क्षमता को प्रभावित करता है। यदि इन विकारों का समय पर निदान या इलाज नहीं किया जाता है, तो वे विकासात्मक, मानसिक और शारीरिक विकलांगताओं के साथ-साथ गंभीर मामलों में दौरे और शीघ्र मृत्यु का कारण बन सकते हैं। एंजाइम, हार्मोन या अन्य आवश्यक अणुओं में दोष आईएमडी का मूल कारण है। इस तीन दिवसीय कॉन्फ्रेंस में होने वाली चर्चाओं की जानकारी देते हुए डॉ. आईएसआईईएम 2024 के कोषाध्यक्ष लोकेश अग्रवाल ने कहा कि नवजात शिशु की जांच और शीघ्र निदान पर राष्ट्रीय स्तर के स्क्रीनिंग कार्यक्रमों के माध्यम से शीघ्र पता लगाने के महत्व को समझें, ताकि परिणामों में सुधार किया जा सके और अपरिवर्तनीय क्षति को रोका जा सके।
यहां आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श में प्रगति के बारे में आनुवंशिक निदान में नवीनतम निष्कर्षों का विश्लेषण दिया गया है जो आईएमडी की सटीक पहचान और परिवारों के लिए व्यक्तिगत परामर्श की अनुमति देगा। नए उपचारों और उपचारों जैसे एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, जीन थेरेपी और अन्य उभरते उपचार विकल्पों पर चर्चा की जाएगी जो आईएमडी प्रबंधन में क्रांति ला रहे हैं। डॉ। जयकिशन मित्तल ने बताया कि लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर, माइटोकॉन्ड्रियल डिसऑर्डर, ग्लाइकोजन स्टोरेज डिसऑर्डर, पोर्फिरीअस, ल्यूकोडिस्ट्रॉफी आईएमडी पर चर्चा की जाएगी। इस तीन दिवसीय कार्यक्रम के वैज्ञानिक सत्रों में प्रमुख विशेषज्ञों द्वारा नवीनतम शोध और नैदानिक मामले के अध्ययन की प्रस्तुतियाँ पेश की जाएंगी। पैनल चर्चा में आईएमडी उपचार और नीतियों में वर्तमान चुनौतियों, विवादों और भविष्य की दिशाओं पर केंद्रित इंटरैक्टिव चर्चाएं शामिल होंगी।
इसी तरह, कार्यशालाओं और प्रशिक्षण कार्यक्रमों में स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों के लिए सत्र शामिल होंगे, जो आनुवंशिक परामर्श, नैदानिक तकनीकों और नवीनतम उपचार हस्तक्षेपों पर प्रशिक्षण प्रदान करेंगे। आईएसआईईएम 2024 का उद्देश्य स्वास्थ्य पेशेवरों को शिक्षित करना, चिकित्सकों, आनुवंशिकीविदों और संबद्ध स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं को आईएमडी के निदान और उपचार में नवीनतम ज्ञान और कौशल प्रदान करना है। अनुसंधान और सहयोग को बढ़ावा देने के साथ-साथ शोधकर्ताओं को अपने निष्कर्षों को साझा करने, सहयोगात्मक चर्चाओं में भाग लेने और अनुसंधान के नए रास्ते तलाशने के लिए एक मंच प्रदान करना, जिससे क्रांतिकारी खोजें हो सकती हैं।
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